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Qu'est-ce que le syndrome du masque Kabuki chez les enfants

Qu'est-ce que le syndrome du masque Kabuki chez les enfants


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Vous avez sûrement déjà entendu parler du Kabuki, qui est le théâtre traditionnel japonais, et dans lequel les acteurs utilisent un maquillage très particulier avec l'intention d'avoir une sorte de masque. L'apparence faciale des personnes touchées par syndrome du masque kabuki, sujet que nous allons traiter dans cet article, il rappelle assez bien ce masque, d'où le nom sous lequel cette maladie rare est connue.

C'est un tableau clinique très particulier et très récent. Le premier cas décrit date de 1981 et à ce jour, seuls 400 cas ont été diagnostiqués dans le monde, c'est pourquoi il appartient au groupe des soi-disant maladies rares. Précisément en raison de sa faible incidence, il est plus intéressant de le diffuser, et d'offrir un abri maximal aux personnes touchées.

Dans Guiainfantil.com nous voulons donner des réponses à toutes ces questions qui sont générées autour du Syndrome du masque Kabuki.

1. At-il une incidence sélective sur les personnes d'origine japonaise?
Non, les premiers cas décrits étaient d'origine orientale, mais selon le Syndrome du masque Kabuki les cas s'accumulaient, des patients d'origine caucasienne étaient également signalés.

2. Est-ce plus fréquent chez les femmes que chez les hommes?
À ce stade, il n'y a pas de différence et il n'y a pas de statistiques pour s'assurer que cela affecte un sexe différemment de l'autre, de sorte qu'il peut nuire aux garçons et aux filles de la même manière.

3. La cause à l'origine de l'apparition de ce syndrome est-elle connue?
Les premiers cas décrits n'avaient pas de modèle d'héritage spécifique. Ils étaient donc sporadiques, sans raison évidente. Plus tard, plusieurs mutations génétiques impliquées ont été identifiées, dans des cas d'hérédité autosomique dominante.

4. Quelles sont les manifestations cliniques les plus importantes?
Une multitude d'altérations ont été décrites, telles qu'une otite récurrente, une atrésie des voies biliaires, un faible nombre de plaquettes ou d'immunoglobulines, un retard mental, des altérations ectodermiques (atteinte dentaire et capillaire) ou une petite taille.

D'autres manifestations cliniques importantes sont des altérations du squelette (doigts larges, altérations des plis de la main et des coussinets des doigts et des orteils), l'hypotonie (c'est une forme de faiblesse musculaire, caractérisée par le fait que les muscles offrent une faible résistance aux mouvements La faiblesse est généralement plus grande au niveau du visage, ainsi que dans les ceintures scapulaire et pelvienne, c'est pourquoi certains auteurs appellent cette entité dystrophie facioscapulohumérale), un visage avec une faible expressivité (en raison de la perte de tonicité des muscles faciaux), apparition d'un épicantus (plis dans le coin interne des yeux), des sourcils arqués, un nez large et déprimé (comme s'il s'agissait d'un nez de boxeur) et une fermeture incomplète du palais (qui n'apparaît pas toujours).

5. Quelles conditions la survie des personnes atteintes du syndrome du masque Kabuki?
La progression du problème musculaire détermine le taux de survie des personnes atteintes syndrome de Kabuki. Le problème est que le muscle diaphragmatique, qui conditionne la respiration, cesse de fonctionner correctement.

6. Peut-on prévenir l'apparition de la maladie?
Dans les familles touchées désireuses d'avoir une progéniture, une sélection d'embryons préimplantatoires peut être effectuée (sélection d'embryons qui ne souffrent pas du défaut génétique), puis une fécondation in vitro. C'est ce que l'on appelle la technique de Karyomapping.

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